同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 玉溪的王女士，确诊为卵巢癌，想了解是否有更多适合的靶向药选择。
- 玉溪的李先生，前列腺癌治疗后考虑后续方案，希望找到更有效的维持治疗方法。
- 玉溪的张阿姨，被诊断为乳腺癌，医生建议在化疗前评估靶向治疗的可能性。
- 家族中有多位亲属患乳腺癌或卵巢癌，希望了解自身相关基因状况的玉溪居民。
- 既往标准治疗方案效果不佳，希望在玉溪探索新治疗方向的肿瘤人士。
- 对自身治疗方案想有更深入知情和参与感的肿瘤人士。
这个检测能查出什么？
如果把细胞修复DNA损伤的能力比作一支专业的维修队，那么同源重组修复（HRR）就是其中最重要的一支分队。这项检测，就像是对这支‘维修分队’进行一次全面‘体检’。它主要检查两个核心部分：一是检测28个与修复功能相关的HRR基因（包括大家可能听过的BRCA1/2基因）是否存在‘故障’（突变）；二是通过一种名为HRDscore的评分，从整体上评估细胞的基因组是否处于‘不稳定’状态，这就像评估整个维修体系是否混乱低效。两者结合，能更全面地判断‘同源重组修复缺陷’（HRD）的状态。如果存在缺陷，意味着一种名为PARP抑制剂的靶向药物可能对您特别有效，这为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等治疗提供了重要的用药指导。需要了解的是，任何检测都有其范围，这项检测主要针对已知的HRR相关基因和基因组不稳定性指标，并不能覆盖所有影响药物疗效的因素，结果需要由专业人士结合您的全面情况来解读。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，您可以根据自身情况和医生建议，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种。如果选择全血，通常不需要空腹，过程就像常规抽血，只有轻微的刺痛感，几分钟即可完成。如果使用已有的组织样本（如手术或活检后保存的石蜡标本），则无需再次采样。在玉溪，您可以在合作的医学检验机构现场采样，或者通过可靠的物流邮寄样本，非常方便。整个过程以您的安全和便利为前提。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的二代测序（NGS）技术，具有较高的准确性，能够检测出基因序列中微小的变化。检测在专业的临床实验室内进行，遵循严格的质量控制标准，确保过程安全可靠。对于组织样本，其检测准确性很大程度上取决于样本中肿瘤细胞的比例和质量。如果检测结果提示可能存在相关基因变异，或者结果与临床情况有出入，有时医生可能会建议结合其他检查或在不同时间点进行复测来综合判断。我们的目标是提供一份准确、可靠的参考信息，辅助您的治疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的个人信息准确无误，以便报告能准确对应。
- 如果使用组织样本，请提前与医院病理科确认样本的可及性与调取流程。
- 采样前，如有特殊身体状况（如凝血功能异常），请提前告知采样人员。
- 收到采样包后，请仔细阅读内附的说明书，严格按照要求操作。
- 样本寄送请使用提供的专用物流，并确保包装完好，避免污染或损坏。
- 检测费用为9000元，需自费承担，目前不在医保报销范围内。
- 从实验室收到合格样本之日起，大约需要10个工作日出具报告。
- 报告为专业医学信息，强烈建议在医生或遗传咨询师的帮助下解读。
用户评价 (9条，均分4.7)
作为肠癌患者家属，我代父亲办理检测。他们要求我出示了关系证明和委托书才让查询结果，虽然当时觉得有点麻烦，但事后想想这才是负责任。检测方说明数据不会卖给药企或保险公司，签了知情同意书，条款写得很清楚。
机构回复
感谢您的理解。严格的授权查询流程是为了保障患者本人的权益，避免信息被不当获取。我们承诺所有数据仅用于本次检测的临床解读，并签署具有法律效力的保密协议，请您监督。
家里老人是胰腺癌，病情复杂。报告解读时，老师语速适中，重点反复确认我们是否听懂，还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍，每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息，是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获，是对我们工作最好的回报。
咨询体验很好，顾问没有因为我是外行就不耐烦，反而画图给我讲同源重组修复是啥。但价格方面感觉还是有点高，希望能有一些针对经济困难家庭的援助项目。检测本身我们是很满意的。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们已与多家公益基金会合作，为符合条件的患者提供部分检测费用援助。您可以联系我们的客服，我们会尽力协助您查询相关资源。
检测本身是好的，但报告对于普通患者来说确实有点难以消化，全是专业数据和术语。虽然附有名词解释，但理解起来还是费劲。电话解读时间有限，有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点，正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料，如短视频、图解等，以更好地服务患者。再次感谢！
我是淋巴瘤患者，主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务，专家一对一视频讲解，不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细，还回答了我和家人提的七八个问题，非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知，准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问，我们的医学团队仍将为您提供支持。
妈妈胃癌术后，医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。我们最看重的是报告的详细程度和解读服务。客服专门拉了医生和我们电话沟通了半小时，把HRD分数和基因突变的意思讲得很清楚，让我们心里有底了。服务超预期！
机构回复
为您提供清晰、专业的报告解读是我们的责任。很高兴我们的服务能让您和家人更安心。术后管理很重要，请遵医嘱定期复查，祝阿姨康复顺利！
拿到报告后，我发现报告里我的名字是用星号部分隐藏的，只有送检医生和我的实名是分开管理的。这种报告本身去标识化的设计很用心，即使报告电子版不小心外流，别人也不能直接确定是谁的。
机构回复
感谢您的观察。我们在报告呈现上采用了去标识化设计，将个人身份信息与检测结果进行技术分离，正是为了防范此类潜在风险，多维度保护您的隐私。
对于晚期肺癌患者来说，时间就是生命。检测和解读速度都很快，结果出来立刻安排了解读，没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示，给了我们新的讨论方向，医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫，我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路，这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效！
我个人非常注重隐私，所以在检测完成后，特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后，走了一个申请流程，大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间，但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据，我们建立了规范的申请删除流程，并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
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