玉溪夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我和老公是近亲结婚，做这个检测是不是更有必要？

是的，近亲结婚的夫妻携带相同隐性致病基因的概率更高。本检测通过全外显子测序（WES）直接评估夫妻双方是否共同携带同一基因的致病变异，涵盖600多种常见严重隐性遗传病。如果双方共同携带，孩子有25%的概率发病，检测结果能帮助您科学规划生育。建议您和老公同时采外周血送检，报告周期12个自然日。

这个检测能查出所有遗传病吗？比如染色体问题或线粒体病？

不能。本检测主要针对常染色体隐性（AR）和X连锁隐性（XLR）遗传病的单基因变异。它不覆盖深部内含子、启动子区域，无法检测三体综合征等染色体异常（需结合NIPT），也不能检测线粒体DNA大片段缺失或三联体重复扩增（如脆性X综合征）。

报告里的VOUS变异是什么意思？我应该怎么办？

VOUS是‘意义不明的变异’，即目前科学证据不足以判断它致病还是良性。例如报告样例中男方ESPN c.919A>G就是VOUS。建议：不要单凭VOUS做产前诊断决策，但需保持警惕；可咨询遗传专家跟踪文献更新，必要时做功能实验进一步评估，综合临床信息判断。

报告说我们共同携带一个基因，孩子出生后能通过治疗康复吗？

取决于具体疾病。以原报告样例的ESPN基因相关疾病（Usher综合征1M型/先天性耳聋）为例，目前尚无根治方法，但早期干预（如人工耳蜗植入、语言康复训练）可改善生活质量。建议您根据报告中的具体基因和疾病信息，咨询遗传专科医生评估干预方案。

采样后如果发现样本不合格怎么办？

如果样本不合格（如溶血、凝血或DNA量不足），我们会在收到样本后2个工作日内电话通知您夫妻双方重新采血。重新采样免费，报告周期从新样本合格签收日起重新计算12个自然日。建议采血时使用EDTA抗凝管，确保血量≥2mL，避免剧烈摇晃。

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